GB∕T 37223-2018 亲权鉴定技术规范

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GB∕T 37223-2018 亲权鉴定技术规范国家标准亲权鉴定技术规范由315(司法部)归口上报及执行,主管部门为司法部。 主要起草单位 司法鉴定科学研究院 、四川大学华西基础医学与法医学院 、北京市公安局 、中山大学 。 主要起草人 李成涛 、侯一平 、李莉 、张素华 、刘雅诚 、孙宏钰 。基础信息 标准号GB/T 37223-2018发布日期2018-12-28实施日期 2019-04-01 中国标准分类号C06国际标准分类号11 归口单位司法部执行单位司法部主管部门司法部 起草单位 司法鉴定科学研究院北京市公安局四川大学华西基础医学与法医学院中山大学ICS11C06中 华 人 民 共 和 国 国 家 标 准GB/ T37223 2018亲权鉴定技术规范Specificationofparentagetesting2018-12-28 发布 2019-04-01 实施国 家 市 场 监 督 管 理 总 局中国国家标准化管理委员会发 布 目 次前言Ⅲ1 范围 12 规范性引用文件 13 术语和定义 14 缩略语 15 基本要求 26 检验程序 2 6. 1 采样要求 2 6. 2 DNA 提取和纯化 3 6. 3 DNA 定量分析 3 6. 4 PCR 扩增与 PCR 产物分型 37 亲权指数计算 3 7. 1 三联体亲权鉴定 3 7. 2 二联体亲权鉴定 58 鉴定意见 59 鉴定文书 6附录 A 规范性附录 排除概率及累积排除概率计算7附录 B 规范性附录 累积亲权指数计算8参考文献9表 1 符合孟德尔遗传定律的常染色体 STR 基因座亲权指数计算公式三联体亲权鉴定3表 2 不符合孟德尔遗传定律的常染色体 STR 基因座亲权指数计算实例三联体亲权鉴定4表 3 符合孟德尔遗传定律的常染色体 STR 基因座亲权指数计算公式二联体亲权鉴定5表 4 不符合孟德尔遗传定律的常染色体 STR 基因座亲权指数计算实例二联体亲权鉴定5ⅠGB / T37223 2018 前 言 本标准按照 GB / T1. 1 2009 给出的规则起草。本标准由中华人民共和国司法部提出并归口。本标准起草单位司法鉴定科学研究院、四川大学华西基础医学与法医学院、北京市公安局、中山大学。本标准主要起草人李成涛、侯一平、李莉、张素华、刘雅诚、孙宏钰。ⅢGB / T37223 2018 亲权鉴定技术规范1 范围本标准规定了亲权鉴定的基本要求、检验程序、亲权指数计算、鉴定意见和鉴定文书。本标准适用于亲权鉴定机构开展三联体亲权鉴定或二联体亲权鉴定。2 规范性引用文件下列文件对于本文件的应用是必不可少的。凡是注日期的引用文件,仅注日期的版本适用于本文件。凡是不注日期的引用文件,其最新版本包括所有的修改单适用于本文件。GA / T383 2014 法庭科学 DNA 实验室检验规范3 术语和定义下列术语和定义适用于本文件。3. 1 亲权鉴定 parentagetesting通过对人类遗传标记的检测,根据遗传规律分析,对个体之间的血缘关系进行判断的活动。3. 2 三联体亲权鉴定 parentagetestingoftrios被检测男子、孩子生母与孩子或者被检测女子、孩子生父与孩子的亲权鉴定。3. 3 二联体亲权鉴定 parentagetestingofduos被检测男子与孩子或被检测女子与孩子的亲权鉴定。3. 4 遗传标记 geneticmarker具有可遗传性和可识别性的 DNA 片段、基因产物和遗传性状等。3. 5 排除概率 powerofexclusion ; PE不是孩子生父或生母的随机个体,能够被遗传标记排除血缘关系的概率。3. 6 亲权指数 parentageindex ; PI判断亲权关系所需的两个条件概率的似然比率。注 PI 计算依据如下PI概率检测到当事人的遗传表型 | 假设被检测个体是孩子的生物学父亲或母亲概率检测到当事人的遗传表型 | 假设一个随机个体是孩子的生物学父亲或母亲4 缩略语下列缩略语适用于本文件。1GB / T37223 2018 CPE 累积排除概率 cumulativeprobabilityofexclusion CPI 累积亲权指数 combinedparentageindex DNA 脱氧核糖核酸 deoxyribonucleicacid HWE 哈迪 - 温伯格平衡定律 Hardy-Weinbergequilibrium PCR 聚合酶链式反应 polymerasechainreaction PE 排除概率 powerofexclusion PI 亲权指数 parentageindex STR 短串联重复序列 shorttandemrepeat X-STR X 染色体短串联重复序列 Xchromosomeshorttandemrepeat Y-STR Y 染色体短串联重复序列 Ychromosomeshorttandemrepeat 5 基本要求5. 1 鉴定机构应具有从事亲权鉴定的执业范围,且应满足如下要求a 定期参加亲权鉴定能力验证计划并考核合格;b 对所有影响鉴定结果的人员岗位规定相应的能力要求,包括教育、资质、培训、专业知识、技能等,并保留相关记录;制定适宜的培训计划并组织实施;c 依据鉴定方法和要求对鉴定人以及参与鉴定工作的人员进行监督,以评价其鉴定工作的符合性和满意程度;监督的结果应作为培训需求评价的依据之一;d 具有能识别样本的标识系统,并确保样本在鉴定过程期间能得到持续的识别;e 建立样本的运输、接收、处置、保护、存储、保留和/或清理的规定,应对接收、内部传递、处置、保留、返还和清理等过程进行记录,确保记录的完整性和可追溯性。5. 2 鉴定人应具有法医物证鉴定执业资格,熟悉并掌握亲权鉴定的方法和原理,并能正确评价结果。5. 3 亲权鉴定活动应包括检验采样、 DNA 提取和纯化、 DNA 定量分析、 PCR 扩增与 PCR 产物分型、亲权指数计算、鉴定意见判断、鉴定文书撰写等环节。亲权鉴定活动完毕后,应将各个环节的记录进行归档。6 检验程序6. 1 采样要求样本的采集、包装及保存应按照以下要点a 对于三联体亲权鉴定,应采集被检测男子、孩子生母与孩子或者被检测女子、孩子生父与孩子的样本用于检验;对于二联体亲权鉴定,应采集被检测男子或被检测女子与孩子的样本用于检验;b 样本可以是血液斑或口腔拭子唾液斑,也可以是其他人体生物学样本,如精液斑、带毛囊毛发、羊水、组织块等;c 对于接受了外周血干细胞移植的被鉴定人,应避免采集其血样作为检验样本,宜取其口腔拭子唾液斑或毛发进行检验;d 样本应分别包装,注明被鉴定人姓名、编号、采样日期等;e 样本采集后应冷藏或冷冻保存;f 采样时,需要填写采样单,写明委托方名称、采样日期、样本类型、被鉴定人姓名、性别、称谓、出生日期、证件类型、证件号码等,并拍摄被鉴定人照片。采样单须在案件鉴定完毕后同其他原始技术记录一并存入档案。2GB / T37223 2018 6. 2 DNA 提取和纯化按照 GA / T383 2014 中附录 A 的方法执行。6. 3 DNA 定量分析按照 GA / T383 2014 中 6.16. 3 的方法执行。6. 4 PCR 扩增与 PCR 产物分型6. 4. 1 基因座6. 4. 1. 1 选用多态性常染色体 STR 基因座进行 PCR 扩增,基因座选择宜参照如下条件a 已有基因座定义和其特征的文献报道;b 已实施种属特异性、灵敏性、稳定性研究;c 已有可供使用并公开发表的群体遗传数据,包括从有关人群中获得的等位基因频率或单倍型频率及突变率;d 遗传方式符合孟德尔遗传定律;e 遗传标记处于 HWE 状态;f 串联重复单位为四或五核苷酸。6. 4. 1. 2 除常染色体 STR 基因座外,宜在需要时增加 Y-STR 、 X-STR 或线粒体 DNA 的检验。6. 4. 2 PCR 扩增应选用商品化的试剂盒进行 PCR 扩增,每批扩增均应有阳性对照样本已知浓度和基因型的对照品 DNA 或以前检验过的、已知基因型的样本以及不含人基因组 DNA 的阴性对照样本。 PCR 扩增体系与 PCR 扩增参数宜按试剂盒的操作说明书进行。6. 4. 3 PCR 产物分型与结果判读使用遗传分析仪对 PCR 产物进行毛细管电泳。按照操作手册使用相关软件进行结果判读。7 亲权指数计算7. 1 三联体亲权鉴定7. 1. 1 对三联体亲权鉴定样本进行常染色体 STR 基因座检测,基因分型符合孟德尔遗传定律的 STR基因座进行亲权指数计算的公式见表 1 。表 1 符合孟德尔遗传定律的常染色体 STR 基因座亲权指数计算公式三联体亲权鉴定孩子生母基因型 孩子基因型 生父基因推断 被检测男子基因型 亲权指数计算公式PP PP P PP 1 / pPP PQ Q QQ 1 / qPP PP P PQ 1 / 2 p PP PQ Q QR 1 / 2 q PP PQ Q PQ 1 / 2 q 3GB / T37223 2018 表 1 续孩子生母基因型 孩子基因型 生父基因推断 被检测男子基因型 亲权指数计算公式PQ QQ Q QQ 1 / qPQ QR R RR 1 / rPQ QR R RS 1 / 2 r PQ PR R PR 1 / 2 r PQ QQ Q QR 1 / 2 q PQ PQ P 或 Q PP 1 / p q PQ PQ P 或 Q QQ 1 / p q PQ PQ P 或 Q PQ 1 / p q PQ PQ P 或 Q PR 1 /[ 2 p q ] 注 1 p 、 q 、 r 分别表示等位基因 P 、 Q 、 R 的分布频率。注 2 被检测女子、孩子生父与孩子的亲权鉴定参照上述方式计算。7. 1. 2 对三联体亲权鉴定样本进行常染色体 STR 基因座检测,若被检测男子或被检测女子的基因型不含有孩子的等位基因,按不符合孟德尔遗传定律进行亲权指数计算。公式实例见表 2 。表 2 不符合孟德尔遗传定律的常染色体 STR 基因座亲权指数计算实例三联体亲权鉴定孩子生母基因型 孩子基因型 被检测男子基因型 亲权指数计算公式7 7-8 9-11μ /4 p 8 7 7-8 10-11μ /40 p 8 7 7-8 11-12μ /400 p 8 7 7-8 9μ /2 p 8 7-8 8 9μ /2 p 8 7-8 8 7-9 2 μ / 4 p 8 7-8 8 9-11μ /4 p 8 7-9 7-9 10-11μ /[4 p 7 p 9 ]7-9 7-9 10μ /[2 p 7 p 9 ]7-9 7-9 8-10 3 μ /[ 4 p 7 p 9 ] 注 1 表中 p 7 、 p 8 、 p 9 为等位基因 7 、 8 、 9 的分布频率。注 2 表中 μ 取值为平均突变率 0.002 。注 3 被检测女子、孩子生父与孩子的亲权鉴定参照上述方式计算。 偶尔会遇到不能区分 STR 基因座不符合孟德尔遗传定律的现象是源自孩子生母或孩子生父或是源自被检测男子或被检测女子。此时亲权指数的计算应考虑男女突变率不相同。通常,男性突变率高于女性突变率,男性突变率可取值 0.002 ,女性突变率可取值 0. 0010. 0005 。为了便于实验室间的数据比较,女性突变率宜取值 0.0005 。示例 D13S317 基因座,孩子生母为 7-8 ,孩子为 7-9 ,被检测男子为 7-8 ,亲权指数计算公式为PI mutf8→9 mut m8→9 p 9 μf μ m4 p 94GB / T37223 2018 式中PI 亲权指数;mut f8→9被检测男子的等位基因 8 突变为 9 的概率;mut m8→9 孩子生母的等位基因 8 突变为 9 的概率;μ f男性突变率;μ m女性突变率。7. 2 二联体亲权鉴定7. 2. 1 对二联体亲权鉴定样本进行常染色体 STR 基因座检测,基因分型符合孟德尔遗传定律的 STR基因座进行亲权指数计算的公式见表 3 。表 3 符合孟德尔遗传定律的常染色体 STR 基因座亲权指数计算公式二联体亲权鉴定孩子基因型 被检测男子被检测女子基因型 亲权指数计算公式PP PP 1 / pPP PQ 1 / 2 p PQ PP 1 / 2 p PQ PQp q / 4 pq PQ PR 1 / 4 p 注 p 、 q 、 r 分别表示等位基因 P 、 Q 、 R 的分布频率。7. 2. 2 对二联体亲权鉴定样本进行常染色体 STR 基因座检测,若被检测男子或被检测女子的基因型不含有孩子的等位基因,按不符合孟德尔遗传定律进行亲权指数计算。公式实例见表 4 。表 4 不符合孟德尔遗传定律的常染色体 STR 基因座亲权指数计算实例二联体亲权鉴定孩子基因型 被检测男子被检测女子基因型 亲权指数计算公式7-8 9-11μ /8 p 8 7-8 10-11μ /80 p 8 7-8 11-12μ /800 p 8 7-8 9μ /4 p 8 8 9μ /2 p 8 8 7-9 2 μ / 4 p 8 8 9-11μ /4 p 8 7-9 8-10μ 2 p 7 p 9 / 8 p 7 p 9 7-9 8μ p 7 p 9 /4 p 7 p 9 7-9 6-10μ p 7 p 9 /8 p 7 p 9 注 1 表中 p 7 、 p 8 、 p 9 为等位基因 7 、 8 、 9 的频率。注 2 表中 μ 取值为平均突变率 0.002 。8 鉴定意见8. 1 鉴定人应根据检验结果和亲权指数计算结果形成鉴定意见。5GB / T37223 2018 8. 2 鉴定意见一般分为排除亲权关系和支持亲权关系两种情形。8. 3 用于三联体亲权鉴定和二联体亲权鉴定的检测系统的累积排除概率应不小于 0. 9999 ,计算方法按照附录 A 。8. 4 不应根据一个遗传标记不符合遗传规律就作出排除亲权关系意见。8. 5 累积亲权指数的计算按照附录 B 。不符合遗传规律的遗传标记应参与计算累积亲权指数。8. 6 在满足 8. 38. 5 的条件下,累积亲权指数小于 0. 0001 时,支持被检测男子或被检测女子不是孩子生物学父亲或母亲的假设。鉴定意见可表述为依据现有资料和 DNA 分析结果,排除被检测男子或被检测女子是孩子的生物学父亲或母亲。8. 7 在满足 8. 38. 5 的条件下,累积亲权指数大于 10000 时,支持被检测男子或被检测女子是孩子生物学父亲或母亲的假设。鉴定意见可表述为依据现有资料和 DNA 分析结果,支持被检测男子或被检测女子是孩子的生物学父亲或母亲。8. 8 在不能满足 8. 6 或 8. 7 时,应增加检测遗传标记。8. 9 对于补充检验的 Y-STR 、 X-STR 或线粒体 DNA 检测结果,宜仅对 Y 染色体或 X 染色体或线粒体DNA 特殊的遗传规律进行描述性分析。8. 10 8. 6 或 8. 7 中的鉴定意见是以不考虑双胞胎或者近亲情况为前提的。9 鉴定文书9. 1 鉴定人根据检验结果、亲权指数计算结果和鉴定意见撰写鉴定文书。9. 2 鉴定文书的格式要求宜按照主管部门或司法鉴定标准化委员会颁布的相关规范执行。9. 3 如果在鉴定文书里使用其他数学或词语的表达式时,应定义并解释其含义,使委托人或法庭了解其意义。如要将亲权指数值转换为传统使用的父权相对机会,应同时给出转换时所采用的前概率。例如,某案累积亲权指数为 10000 时,可以表述为本案累积亲权指数为 10000 ,在父权前概率为 0.5 时,父权相对机会为 99.99 。6GB / T37223 2018 附 录 A规范性附录排除概率及累积排除概率计算A. 1 PE 的计算一个常染色体 STR 基因座有 n 个等位基因,并且均为显性,则该 STR 基因座在三联体亲权鉴定的PE 计算按照式 A. 1 ,在二联体亲权鉴定的 PE 计算按照式 A. 2 。PE ∑ni 1 pi 1- p i 2-12 ∑n -1i 1 ∑nj i 1 pi2 p j2 4-3 p i -3 p i A.1 PE ∑ni 1 pi2 1- p i 2 ∑n -1i 1 ∑nj i 1 2 pi p j 1- p i - p j 2 A.2 式中PE 排除概率;n等位基因的个数;p i等位基因 i 的频率;p j等位基因 j 的频率。A. 2 CPE 的计算亲权鉴定不止使用一个遗传标记,因而有必要知道检测系统使用的全部遗传标记对于不是孩子生父的男子,否定父权有多大的可能性,即累积排除概率cumulativeprobabilityofexclusion , CPE 。计算 CPE 的前提条件是检测系统中遗传标记相互独立。 CPE 计算按照式 A.3 。CPE1- 1-PE 1 1-PE 2 1-PE 3 ... 1-PE k 1- ∏ki 1 1-PE k A.3 式中CPE 累积排除概率;PE 1第 1 个遗传标记的 PE 值;PE 2第 2 个遗传标记的 PE 值;PE 3第 3 个遗传标记的 PE 值;PE k第 k 个遗传标记的 PE 值;k检测系统中遗传标记的数目。7GB / T37223 2018 附 录 B规范性附录累积亲权指数计算用于亲权鉴定的检测系统中有 k 个相互独立的遗传标记,每个遗传标记的亲权指数分别为 PI1 ,PI 2 , PI 3 ,, PI k 时,则累积亲权指数 combinedparentageindex , CPI 计算按照式 B. 1 。CPIPI 1 PI 2 PI 3 ...PI k B.1 式中CPI 累积亲权指数;PI 1第 1 个遗传标记的 PI 值;PI 2第 2 个遗传标记的 PI 值;PI 3第 4 个遗传标记的 PI 值;PI k第 k 个遗传标记的 PI 值;k检测系统中遗传标记的数目。8GB /
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